fbpx

Синдром на Даун

15 / 01 / 2021
Написана от

Синдромът на Даун е най-честата вродена хромозомна аномалия. Това несъответствие може да бъде открито още по време на бременността, но за съжаление няма лечение за него. Заболяването е придружено от умствена изостаналост и по-голяма податливост към определени болести, но човек със синдром на Даун може да бъде идентифициран и по характерните му физически характеристики.

Синдромът на Даун е кръстен на Джон Лангдън Даун , който пръв описва болестта през 1866 година. Хората от всички нации и етнически групи във всички страни по света страдат от този синдром. Счита се за генетично съвпадение и все още никой не е успял да обясни задоволително защо се получава.

Един от факторите, които могат да повлияят на вероятността за появата му, се счита за по-напредналата възраст на родителите, т.е. майки на възраст над 35 години и бащи над 50 години. Доказано е обаче, че поведението на родителите по време на бременност не влияе върху развитието на това заболяване. Изключителен случай е транслокацията, при която носителят на синдрома на Даун е един от родителите, споделя МедКонсулт.бг.

Продължителността на живота на хора, които страдат от заболяването е приблизително 50 години, главно поради по-честите здравословни проблеми и усложнения, които се случват при тях.

Статистиката показва, че на всеки 800 до 1000 деца има едно, което страда от синдром на Даун. 

Как възниква синдромът на Даун

Нормалната човешка клетка съдържа 46 хромозоми, които са подредени в 23 двойки. Здравите човешки клетки съдържат две 21 хромозоми, но хората със синдром на Даун имат три хромозоми, така че клетките им съдържат общо 47 хромозоми. Следователно това заболяване се нарича още тризомия 21 или утрояване.

Може да има и случаи, когато отклонението се появява само по време на по-късното разделяне на клетките през първите часове от живота на индивида. По този начин излишната хромозома не присъства във всички клетки, а само в някои. 

Характерни черти

Хората със синдром на Даун страдат от дисхармония в тялото, когато клетките им се развиват по-бавно и по много различен начин. Те се характеризират с типичен външен вид, но във всеки индивид има само част от специфични телесни черти и няма връзка между броя на външните признаци и степента на умствена изостаналост.

Основните физически симптоми са:

  • наклонена форма на очите;
  • по-малка сплескана глава;
  • къса и широка шия;
  • по-голям език;
  • къси и широки ръце;
  • къси пръсти.

Усложнения със здравето

Хората със синдром на Даун са по-склонни към някои здравословни усложнения, включително сърдечни дефекти, дисфункция на щитовидната жлеза и проблеми със зрението. Друг проблем е намаленият имунитет и свързаните с него респираторни заболявания, информира MedConsult.bg.

Хората също често изпитват затруднения при движение, тъй като имат повече подвижни стави и по-нисък мускулен тонус. В допълнение, те също са по-склонни да развият левкемия и катаракта, а болестта на Алцхаймер е по-често се развива в зряла възраст.

Що се отнася до умствени увреждания, синдромът на Даун най-често причинява леко (IQ 50-70 точки) или умерено (IQ 35-50 точки) умствено изоставане. Има и изключения, при които някои индивиди се придвижват до границата на нормалната зона, докато други страдат от тежка или дълбока умствена изостаналост.

Как се диагностицира заболяването

То може да бъде точно диагностицирано само чрез изследване на проба от плацентата или околоплодната течност. Този метод обаче носи рискове затова лекарят, който извършва процедурата, трябва да има богат опит и да поддържа достатъчна ерудиция.

В допълнение, болестта може да бъде определена с помощта на метод, наречен скрининг, който се извършва между 11-та и 13-та седмица от бременността. Изследването включва анализ на ДНК от кръвта на майката и подробен ултразвуков преглед на плода. В случай на положителна находка на майката се предлага да прекъсне бременността.

Лечебен процес

Понастоящем синдромът на Даун не може да бъде излекуван, но е възможно да се намалят неговите прояви. Неговите последици, както и психическото ниво могат да бъдат положително повлияни от целенасочена грижа. Ако хората, които страдат от болестта живеят в любяща и преди всичко стимулираща среда, състоянието им често е много по-добро.

В миналото, когато децата със синдром на Даун са били в периферията на обществото, родителите често са били съветвани да ги настаняват в институции. През последните две десетилетия обаче подходът на обществото се промени. Пренаталната диагностика е разработена и в същото време родителите и болните децата в момента получават професионална помощ.

След раждането децата със синдром на Даун се нуждаят от повече здравни грижи. Тогава развитието на тези деца обикновено протича нормално, но е по-бавно, отколкото при връстниците им и възпитанието им е по-взискателно и изисква много търпение. Всеки напредък е резултат от интензивни усилия и упражнения. В емоционалната област обаче децата често значително надминават връстниците си.