fbpx

Скрининг за синдром на Даун

02 / 01 / 2020
Написана от MedConsult

Скринингът е предназначен за идентифициране на бременност с висок риск от раждането на дете със синдрома на Даун. Такива проверки се състоят от кръвен тест и ултразвуково сканиране. Medconsult.bg ще ви запознае по-подробно с тях.

Има различни видове скрининг. Препоръчителната проверка зависи от стадия на бременността, в който жената потърси съвет. С помощта на компютърна програма вероятността от плод със синдром на Даун се изчислява в съответствие с възрастта на майката, гестационната възраст и резултатите от скрининга.

Ако резултатът от анализа показва висок риск от синдром на Даун при плода, жената ще бъде помолена да премине диагностични тестове - анализ на плацентата и анализ на околоплодните води, с които можете да получите ясен отговор дали детето страда от заболяването или не.

Какво е скрининг

Обичайно е бременните жени да се класифицират в групите с „висок риск“и „с нисък риск“. Тъй като това е скрининг, резултат, показващ повишен риск от синдром на Даун, не е еднозначно определение на дете, страдащо от заболяването. Повечето жени, чиито резултати от теста показват повишен риск - се ражда здраво бебе.

Кой риск се счита за нисък и кой за висок

В Израел рискът от синдром на Даун се счита за повишен ако надвишава 1: 380 (0,26%) и жените от тази рискова група са преглеждат допълнително.
Риск, по-малък от 1: 380, се счита за нисък. Например в Англия за високото ниво на риск се счита над 1: 200 (0,5%). Някои двойки могат да решат, че в техния конкретен случай нивото на риск от 1: 1000 е доста високо, докато други могат да смятат, че нивото на риска от 1: 100 е ниско, тъй като в 99% от случаите бебето се ражда здраво.

Какво се случва, ако резултатите показват повишен риск

Като цяло 5 от 100 жени получават „не нормални“ резултати от скрининг, тоест изчисленото ниво на риск надвишава 1: 380. В такива случаи жената е насочена за генетично консултиране за по-нататъшно разглеждане и решаване дали резултатите оправдават преминаването на допълнителни инвазивни процедури.
Анализ на състава
Както споменахме, скринингът се състои от кръвен тест и ултразвуково сканиране.

Кръвен тест

По време на бременността нивото на определени протеини в кръвта на жената се променя. Има връзка между нивото на тези протеини и различни състояния, особено ако детето страда от синдром на Даун. Тъй като нивото на протеини се променя естествено в нормалния ход на бременността, важно е ясно да се установи гестационната възраст, на която се прави тестът.

Неинвазивен анализ на фетални хромозоми чрез анализ на майчината кръв

След години проучвания на генетични тестове на плода, използвайки кръвни тестове на майката, някои компании започнаха да предлагат частни тестове за откриване на синдром на Даун и други синдроми, при които има недостиг или допълнителна хромозома в ранните етапи на бременността. В кръвта на бременна жена има известно количество фетална ДНК. Точността на такива тестове е изключително висока (приблизително 99%). Възможно е в бъдеще подобни тестове да заменят скрининга за откриване на синдром на Даун.

Ултразвуково сканиране

  • Проверка на зоната на яката на плода

Всеки плод има малко количество течност в зоната на яката. Диаметърът на пространството на тази течност може да бъде измерен чрез ултразвук. Тази проверка се нарича тест на зоната на яката и се прави от края на 10-та до края на 13-тата седмица. Съществува корелация между диаметъра на течността в зоната на яката и потенциалния риск от синдром на Даун. За да се определи нивото на риска, се вземат предвид фактори като резултатите от анализа на протеините в кръвта на майката (през първия или втория триместър) и възрастта на майката.
Голямо количество течност означава повишен риск от синдром на Даун и други дефекти (главно сърдечни дефекти). Проверката на зоната на яката е особено важна за многоплодна бременност, тъй като е случайна проверка на всички съществуващи видове скрининг за изчисляване на потенциалния риск от синдром на Даун при всеки плод.

  • Проверка на системите на тялото

Проверка на системите“е подробен тест, предназначен да идентифицира структурни аномалии в плода. Трябва да се отбележи, че такава проверка разкрива само част от възможните вродени дефекти.
Има и други проверки, като правило, те се извършват частно в по-ранните етапи на бременността с по-подробно изследване на феталните органи.
Трябва да се подчертае, че степента на точност на изследванията зависи от техния вид, както и от оборудването и опита на лекаря, който ги осъществява.
Проверката на системата не е предназначена да установи нивото на риска или да открие синдром на Даун, но в някои случаи дава възможност да се оцени потенциалният риск въз основа на отклонения от нормата.

Какъв скринингов тест се препоръчва

Препоръчва се да се направи скринингов тест в ранна бременност (до края на 13-та седмица от бременността) - ултразвук, по време на който се измерва ширината на прозрачността на шийката на матката, както и да се направи кръвен тест за два протеина - PAPP-A и HCG.

Въз основа на резултатите от анализа ще бъдат препоръчани следните следващи стъпки:

  • Висок риск - ако рискът надвишава 1: 200, жената ще бъде насочена за генетично консултиране, за да обмисли възможността за провеждане на диагностичен анализ: проби от хорион на вируса или амниоцентеза, анализ на феталните хромозоми чрез кръвен тест, който ще позволи да се оцени нивото на риска с по-голяма точност;
  • Нисък риск - ако рискът е по-нисък от 1: 3001 - това е задоволителен резултат и не се препоръчва да се правят допълнителни тестове за идентифициране на синдрома на Даун. В този случай е необходимо само да направите алфа-фетопротеинов тест (скринингов тест за открити дефекти) през втория триместър на бременността, ако жената не прави разширен анализ на развитието на феталните системи;
  • Средно ниво на риск - ако рискът варира от 1: 201 до 1: 3000, се препоръчва да се направи допълнителен скринингов тест в края на 16-та седмица на бременността и да се получи окончателното изчисление на оценката на риска въз основа на резултатите от всички направени тестове.

Жена, която се изследва в по-късните етапи на бременността (от началото на 14-та седмица на бременността), ще може да направи тройно или четворно изследване.

  • Ако според резултатите от тройно или четворно изследване нивото на риска надвиши 1: 380, жената ще бъде насочена за генетично консултиране, за да разгледа възможността за амниоцентеза;
  • Ако според резултатите от тройно или четворно изпитване нивото на риска не надвишава 1: 380, това е задоволителен резултат и не се препоръчва да се правят допълнителни тестове за идентифициране на синдрома на Даун.

Medconsult.bg отбелязва, че при изчисляването на нивото на риска - колкото по-висок е знаменателят, толкова по-ниско е нивото на риска. Например, ниво на риск от 1: 100 (тоест един случай на 100 тествани жени) е по-ниско от ниво на риск от 1:50 (един случай за петдесет жени, които са били тествани).