fbpx

Албинизъм – същност, симптоматика и лечение

13 / 01 / 2020
Написана от MedConsult

Албинизмът – знаете ли, че съществува такава болест? Това е наследствено заболяване, което се дължи на пълното отсъствие или недостатъчното производство на пигмента меланин, което определя цвета на кожата, косата и очите. В тази статия Medconsult.bg ще ви сподели причините и лечението на тава заболяване.

Причините за тази болест са свързани с генетични мутации, причинени от нарушеното производство на меланина. Интересен факт е, че при някои хора въпреки наличието на този ген, той се потиска от нормалните гени и следователно болестта не се проявява.

Кои хора са в риск

Става дума единствено за хора, чиито родители са носители на този ген или страдат от болестта вече.
Очната форма на албинизма е свързана с пола и следователно жена, която носи анормален ген, може дори да не е наясно с това. Статистиката показва, че албинизмът при 80 процента от хората с този проблем в лека форма, се характеризира с лека пигментация на косата, кожата и очите.
Специалистите отбелязват, че болестта се появява при малки етнически групи, където има значителен брой браковете между роднините.

Симптоми при албинизъм

Клиничната картина на заболяването зависи от степента му.
При кожата на пациентите се наблюдават следните симптоми:

  • прекалено суха кожа;
  • поява на бели петна по кожата;
  • твърде светла или бяла кожа;
  • повишена фоточувствителност;
  • нарушение на процеса на потене.

Може да се наблюдава следното, ако са засегнати очите при пациентите:

  • страбизъм;
  • недостатъчно функциониране на едното око;
  • повишена фотофобия;
  • влошаване на зрителната острота;
  • функционална слепота поради промяна в структурата на очите;
  • неестествен цвят на ириса, поради липсата на пигмент в него.

Ако болестта засегне косата, тогава при пациентите могат да бъдат открити бели кичури или цялата коса е прекалено светла поради липсата на пигмента меланин в тях.
Понякога пациентите, страдащи от това заболяване, могат да са синдром на Heřmanský–Pudlák, който се характеризира с фиброзно увреждане на вътрешните органи, поява на силно кървене, хематоми и синини.

Как се поставя правилна диагноза

Диагнозата на заболяването се извършва по време на физически преглед на пациента, както и от медицинската анамнеза. Такива хора често се оплакват, че изпитват силна болка в очите при ярко осветление, а също така са с изгаряния по кожата дори от кратко излагане на слънце. За да се потвърди диагнозата, се провежда преглед от офталмолог, който и ще предпише допълнителни диагностични методи.

Лечение

Няма специфични лечения при албинизъм. Въпреки това, за да се намали тежестта на негативните симптоми на заболяването, на такива пациенти се препоръчва да носят контактни лещи и слънчеви очила, да използват защитни средства, за да се предпазят от въздействието на ултравиолетовото лъчение, да намалят времето, прекарано на открито през лятото.
А при 100 процентов албинизъм, на пациентите се предписва бета-каротин, за да придаде лек нюанс на кожата.