Болестта на Уилсън е наследствено нарушение на метаболизма на медта, което води до прекомерно й отлагане във вътрешните органи (черен дроб, роговица, мозък и др.) и по този начин се увеличава производството на свободни радикали и увреждането на тъканите.
Генът за болестта на Уилсън, разположен на хромозома 13, кодира структурата на транспортиращия мед протеин.
Как се проявява болестта на Уилсън
Болестта на Уилсън се проявява в различни симптоми. Най-честите признаци на увреждане на черния дроб (тяхното естество варира от картина на остър хепатит и чернодробна недостатъчност до хроничен хепатит и цироза), хемолитична анемия и невропсихиатрични разстройства.
Повечето пациенти, независимо от хода на заболяването и първоначалното състояние преди появата на симптомите, имат чернодробно увреждане от една или друга степен. Пациентите могат да показват признаци на чернодробно заболяване на всяка възраст.
Най-често болестта на Уилсън се проявява на възраст 8-18 години. Цироза на черния дроб обаче вече може да бъде открита при деца под 5-годишна възраст. От друга страна, болестта на Уилсън може да се развие при пациенти в напреднала възраст, придружена от признаци на тежко увреждане на черния дроб, но без неврологични симптоми или без пръстена на Кайзер-Флайшер (увреждане на роговицата на окото).
Какви са методите, които се използват за диагностициране
Болестта на Уилсън може да се подозира въз основа на външни признаци:
- обезцветяване на кожата (зони с повишена пигментация);
- появата на пръстена на Кайзер-Флайшер (жълто-кафяв пръстен по краищата на роговицата).
Основният лабораторен маркер на заболяването е намаляване на нивото на церулоплазмин в кръвта, научи MedConsult.bg.
Медните съединения могат да се отлагат във всеки орган и тъкан, причинявайки патологични промени в тях, което е причина за провеждането на широк спектър от изследвания, за да се изясни местоположението и степента на увреждане в тялото.
Лабораторните тестове включват:
- общ анализ на кръв и урина;
- подробен биохимичен анализ (общ протеин, албумин, желязо, урея, креатинин, ALT, AST, алкална фосфатаза, захар, холестерол, натрий, калий, мед);
- коагулограма ;
- тестове за вируси на хепатит и ХИВ.
Промените в биохимичните параметри могат да показват увреждане на бъбреците, черния дроб (хепатит, цироза).
В далечен напреднал стадий е възможно намаляване на нивото на тромбоцитите, левкоцитите, анемия в общия кръвен тест, което се дължи на развитието на хиперспленизъм (повишена функция на далака) с портална хипертония.
В коагулограмата се разкриват премествания към намаляване на съсирването на кръвта. Повишаването на нивото на мед в кръвта директно показва това заболяване. Също така се изследва съдържанието на мед и билирубин в урината.
Изследването на стомашно-чревния тракт е насочено към идентифициране на огнища на медни отлагания, както и диагностициране на усложнения от увреждане на черния дроб (той страда на първо място). Методите за изследване са:
- гастроскопия;
- ултразвук на коремни органи;
- КТ на коремните органи;
- ЯМР на черния дроб;
- магнитно-резонансна холангиопанкреатография (MRCP);
- чернодробната биопсия - инвазивен, но най-надежден метод за изследване.
Друг орган, който често се засяга при болестта на Уилсън, е мозъкът. Често роднините са първите, които забелязват странно поведение при пациент:
- речеви нарушения;
- нарушение на координацията на движенията, походката.
Това трябва да е причината за контакт с невролог и провеждане на подходящ преглед.
От методите за изследване на сърдечно-съдовата система при заболяването, най-информативни са ЕКГ и ЕхоКГ, които могат да открият нарушения на ритъма и признаци на сърдечна недостатъчност. Освен това винаги се прави рентгенова снимка на гръдния кош.
Задължителна е консултация с офталмолог с изследване на очното дъно и биомикроскопия на конюнктивата с помощта на специална лампа, за да се открият медни отлагания (пръстен на Кайзер-Флейшер).
Необходима е диференциална диагноза, за да се направи разлика между болестта на Уилсън и чернодробните заболявания (вирусен хепатит, цироза, стеатоза), заболявания на ЦНС (мозъчно-съдови заболявания, енцефалопатия), системни заболявания (склеродермия) и др.
В какво се състои лечението на болестта на Уилсън
Лечението на болестта на Уилсън се извършва от общопрактикуващ лекар със задължителна консултация с генетик и с участието на други специалисти, в зависимост от преобладаващата лезия на определен орган (невролог, офталмолог, гастроентеролог, кардиолог).
Лечението трябва да се извършва под строг лабораторен контрол (общ анализ на урината веднъж седмично, биохимичен анализ - веднъж месечно) и само под лекарско наблюдение.
Освен това се използват и някои лекарства според показанията:
- при синдром на болката - спазмолитици и аналгетици;
- за диспептични симптоми - ензимни препарати;
- в случай на увреждане на черния дроб е необходимо дълго време да се приемат препарати на урсодезоксихолевата киселина, както и други хепатопротектори.
В допълнение към лекарствената терапия е необходим набор от мерки за промяна на начина на живот:
- пълно отхвърляне на алкохола;
- изключване на хепатотоксични лекарства, когато е възможно;
- диета с ниско съдържание на мед.
Консумацията на какви храни трябва да се ограничи от пациенти с болестта на Уилсън:
- черен дроб и бъбреци;
- агнешко и свинско,
- патици и гъски;
- риба и морски дарове;
- сушени плодове и ядки;
- гъби и бобови растения;
- млечен шоколад и какао.
Лечението на болестта на Уилсън е през целия живот. Тъй като заболяването е наследствено (автозомно-рецесивен тип наследяване), тогава при планиране на раждане е необходимо да се консултирате с генетик, информира МедКонсулт.бг.
Прогнозата е сравнително добра при ранно лечение.
Статията е с образователна цел и не може да замести консултация с лекар. При здравословен проблем потърсете помощ от специалист.
