fbpx

Болест на Уилсън

09 / 11 / 2020
Написана от

Болестта на Уилсън е наследствено нарушение на метаболизма на медта, което води до прекомерно й отлагане във вътрешните органи (черен дроб, роговица, мозък и др.) и по този начин се увеличава производството на свободни радикали и увреждането на тъканите.

Генът за болестта на Уилсън, разположен на хромозома 13, кодира структурата на транспортиращия мед протеин.

Как се проявява болестта на Уилсън

Болестта на Уилсън се проявява в различни симптоми. Най-честите признаци на увреждане на черния дроб (тяхното естество варира от картина на остър хепатит и чернодробна недостатъчност до хроничен хепатит и цироза), хемолитична анемия и невропсихиатрични разстройства.

Повечето пациенти, независимо от хода на заболяването и първоначалното състояние преди появата на симптомите, имат чернодробно увреждане от една или друга степен. Пациентите могат да показват признаци на чернодробно заболяване на всяка възраст.

Най-често болестта на Уилсън се проявява на възраст 8-18 години. Цироза на черния дроб обаче вече може да бъде открита при деца под 5-годишна възраст. От друга страна, болестта на Уилсън може да се развие при пациенти в напреднала възраст, придружена от признаци на тежко увреждане на черния дроб, но без неврологични симптоми или без пръстена на Кайзер-Флайшер (увреждане на роговицата на окото).

Какви са методите, които се използват за диагностициране

Болестта на Уилсън може да се подозира въз основа на външни признаци:

  • обезцветяване на кожата (зони с повишена пигментация);
  • появата на пръстена на Кайзер-Флайшер  (жълто-кафяв пръстен по краищата на роговицата).

Основният лабораторен маркер на заболяването е намаляване на нивото на церулоплазмин в кръвта, научи MedConsult.bg.

Медните съединения могат да се отлагат във всеки орган и тъкан, причинявайки патологични промени в тях, което е причина за провеждането на широк спектър от изследвания, за да се изясни местоположението и степента на увреждане в тялото.

Лабораторните тестове включват:

  • общ анализ на кръв и урина;
  • подробен биохимичен анализ (общ протеин, албумин, желязо, урея, креатинин, ALT, AST, алкална фосфатаза, захар, холестерол, натрий, калий, мед);
  • коагулограма ;
  • тестове за вируси на хепатит и ХИВ.

Промените в биохимичните параметри могат да показват увреждане на бъбреците, черния дроб (хепатит, цироза).

В далечен напреднал стадий е възможно намаляване на нивото на тромбоцитите, левкоцитите, анемия в общия кръвен тест, което се дължи на развитието на хиперспленизъм (повишена функция на далака) с портална хипертония.

В коагулограмата се разкриват премествания към намаляване на съсирването на кръвта. Повишаването на нивото на мед в кръвта директно показва това заболяване. Също така се изследва съдържанието на мед и билирубин в урината.

Изследването на стомашно-чревния тракт е насочено към идентифициране на огнища на медни отлагания, както и диагностициране на усложнения от увреждане на черния дроб (той страда на първо място). Методите за изследване са:

  • гастроскопия;
  • ултразвук на коремни органи;
  • КТ на коремните органи;
  • ЯМР на черния дроб;
  • магнитно-резонансна холангиопанкреатография (MRCP);
  • чернодробната биопсия - инвазивен, но най-надежден метод за изследване.

Друг орган, който често се засяга при болестта на Уилсън, е мозъкът. Често роднините са първите, които забелязват странно поведение при пациент:

  • речеви нарушения;
  • нарушение на координацията на движенията, походката.

Това трябва да е причината за контакт с невролог и провеждане на подходящ преглед.

От методите за изследване на сърдечно-съдовата система при заболяването, най-информативни са ЕКГ и ЕхоКГ, които могат да открият нарушения на ритъма и признаци на сърдечна недостатъчност. Освен това винаги се прави рентгенова снимка на гръдния кош.

Задължителна е консултация с офталмолог с изследване на очното дъно и биомикроскопия на конюнктивата с помощта на специална лампа, за да се открият медни отлагания (пръстен на Кайзер-Флейшер).

Необходима е диференциална диагноза, за да се направи разлика между болестта на Уилсън и чернодробните заболявания (вирусен хепатит, цироза, стеатоза), заболявания на ЦНС (мозъчно-съдови заболявания, енцефалопатия), системни заболявания (склеродермия) и др.

В какво се състои лечението на болестта на Уилсън

Лечението на болестта на Уилсън се извършва от общопрактикуващ лекар със задължителна консултация с генетик и с участието на други специалисти, в зависимост от преобладаващата лезия на определен орган (невролог, офталмолог, гастроентеролог, кардиолог).

Лечението трябва да се извършва под строг лабораторен контрол (общ анализ на урината веднъж седмично, биохимичен анализ - веднъж месечно) и само под лекарско наблюдение.

Освен това се използват и някои лекарства според показанията:

  • при синдром на болката - спазмолитици и аналгетици;
  • за диспептични симптоми - ензимни препарати;
  • в случай на увреждане на черния дроб е необходимо дълго време да се приемат препарати на урсодезоксихолевата киселина, както и други хепатопротектори.

В допълнение към лекарствената терапия е необходим набор от мерки за промяна на начина на живот:

  • пълно отхвърляне на алкохола;
  • изключване на хепатотоксични лекарства, когато е възможно;
  • диета с ниско съдържание на мед.

Консумацията на какви храни трябва да се ограничи от пациенти с болестта на Уилсън:

  • черен дроб и бъбреци;
  • агнешко и свинско,
  • патици и гъски;
  • риба и морски дарове;
  • сушени плодове и ядки;
  • гъби и бобови растения;
  • млечен шоколад и какао.

Лечението на болестта на Уилсън е през целия живот. Тъй като заболяването е наследствено (автозомно-рецесивен тип наследяване), тогава при планиране на раждане е необходимо да се консултирате с генетик, информира МедКонсулт.бг.

Прогнозата е сравнително добра при ранно лечение.