fbpx

Болестта на Уилсън - нарушение на метаболизма на медта

02 / 02 / 2021
Написана от

Болестта на Уилсън (хепатолентикуларната дегенерация) е наследствено заболяване, което е резултат от нарушение на метаболизма на медта. То се проявява в черния дроб и централната нервна система и също причинява хемолитична анемия и окислително увреждане на клетките. Обикновено избухва по време на детството и може да бъде животозастрашаваща, а разпространението му е 1: 30 000.

Причини за заболяването

Генетичният дефект на ензима церулоплазмин, който транспортира медта в тялото ни и регулира количеството й, е отговорен за развитието на болестта на Уилсън. Този елемент има важна функция в човешкото тяло, но не трябва да се среща в прекалено големи количества. Ако пациентът развие дефект на церулоплазмин, медта престава да се отделя от тялото и се натрупва, особено в черния дроб и мозъка, разбра МедКонсулт.бг.

Появата на заболяването се обуславя от мутация в гена ATP7B на хромозома 13, която е необходима за свързването на медта с церулоплазмин и за отделянето на мед в жлъчката, и в последствие извън тялото. В момента лекарите са в състояние да разпознаят около 400 различни мутации, които са свързани с болестта на Уилсън.

И при двамата родители трябва да се появи повредено копие на гена. Хората, чиито клетки съдържат само едно копие на увредения ген, са носители, които могат да предадат мутацията на своето потомство, но не показват симптоми. Носител е около всеки деветдесети човек.

Симптоматика на болестта на Уилсън

Проявите на заболяването винаги зависят от това дали човекът страда от чернодробната форма на болестта на Уилсън или от неврологично-психиатричната форма. Доминиращо е мозъчното увреждане, което се проявява в около 50% от случаите. Около 30% от пациентите страдат от чернодробната форма, докато 15% от пациентите имат заболяването напълно безсимптомно.

Хората, които развиват чернодробни проблеми, обикновено имат симптоми от ранна възраст. При пациенти с мозъчни нарушения симптомите обикновено се появяват по-късно (често по време на пубертета). Възрастта, при която се развиват симптоми, може да варира в отделни случаи.

Симптоми на чернодробно заболяване:

  • тотална умора;
  • болка в корема;
  • гадене и повръщане;
  • жълтеница;
  • цироза;
  • портална хипертония;
  • нарушения на кръвосъсирването;
  • образуване на течности в коремната кухина.

Симптоми на мозъчно увреждане:

  • дистония;
  • нарушение на говора;
  • затруднено преглъщане;
  • проблеми с ходенето;
  • нарушения на писането (нечетлив шрифт);
  • ненормални движения на очите;
  • сковани мускули на лицето.

В напреднали стадии заболяването се придружава и от психиатрични симптоми, които включват депресия, поведенчески промени, агресия, нарушения на съня и различни психози. Около 50% от пациентите с чернодробно заболяване и 90% от хората с мозъчно заболяване имат пръстен на Кайзер-Флайшер на ръба на роговицата, който е причинен от отлагането на мед.

Ако не се лекува, болестта на Уилсън може да доведе до чернодробна недостатъчност при някои пациенти. Отлагането на мед може също да причини хемолитична анемия и да засегне други органи като бъбреците, жлезите с вътрешна секреция или сърцето.

Методи за диагностика

Ако лекарят подозира, че пациентът страда от болестта на Уилсън, той първо ще се съсредоточи върху клиничните прояви. Съществуват и няколко различни метода за разпознаване на болестта на Уилсън, а именно биохимични, хистологични, изотопни, офталмологични и генетични изследвания. Ултразвукът, ядрено-магнитен резонанс или КТ ще помогнат за откриване на промени в отделните органи, информира MedConsult.bg.

Лабораторните тестове изследват:

  • промяна в чернодробните тестове;
  • ниски нива на церулоплазмин;
  • нивото на мед в кръвта;
  • висока концентрация на мед в урината.

Как протича лечението на болестта на Уилсън

Въпреки че болестта на Уилсън не може да бъде напълно излекувана, днес има относително ефективна терапия. Целта на лечението е да намали количеството мед в организма, да предотврати прекомерното му съхранение, да защити черния дроб и неврологичните функции и да сведе до минимум симптомите и усложненията, свързани със заболяването. Лечението включва фармакотерапия, диетични препоръки и в някои случаи хирургическа намеса.

Медикаментозно лечение

Екскрецията на мед от организма се подпомага от пенициламин, чието приложение трябва да се увеличава постепенно през месеците, за да се избегнат неприятни странични ефекти. След това лекарството не трябва да се спира дълго време при пациенти с болест на Уилсън. Алтернатива е цинкът или триетилен тетраминът (ТЕТА).

Диета

Важна част от лечението при болестта на Уилсън е диетата, която се практикува предимно в ранните етапи на терапията. Тя се фокусира върху намаляването на количеството мед в организма чрез намаляване на неподходящите храни. Това са например морски риби, ядки, шоколад или какао. Напротив, пациентите трябва да включват в диетата си храни, богати на цинк, като зърнени храни, месо или яйца.

Трансплантация на черен дроб

Ако лечението не даде резултат или болестта на Уилсън се проявява в остра форма, когато черният дроб е повреден, трябва да се извърши инвазивна операция. Трансплантацията на черен дроб обикновено има отлични резултати.