Ксеродерма пигментозум (xeroderma pigmentosum) е много рядко вродено заболяване, характеризиращо се с изключителна чувствителност към UV лъчение. При пациентите причинява сериозно увреждане на клетките, които не са в състояние да се регенерират и да стават вредни за тялото. Най-увредени са кожата и очите. Някои пациенти също изпитват интелектуални или неврологични промени. В допълнение, болестта има значителен ефект върху продължителността на живота им.
Ксеродерма пигментозум се унаследява по автозомно-рецесивна формула, което просто означава, че за да се роди болно дете, и двамата му родители трябва да носят грешен ген. Ако едно дете получи гена само от един от родителите, то ще стане носител без симптоми. Ксеродерма пигментозум засяга мъжете и жените от всички етнически произход. И докато в Европа и САЩ се казва, че около един на милион души страдат от това заболяване, то се среща по-често например в Африка и Япония.
Какви са симптомите на ксеродерма пигментозум
Както подсказва името xeroderma pigmentosum (суха кожа), излагането на слънце с течение на времето прави кожата суха, по-тъмна и подобна на пергамент. Дори кожата на децата изглежда така, сякаш е била изложена на слънце в продължение на много години.
Пациентите с ксеродерма пигментозум имат около сто пъти по-голям риск от развитие на рак на кожата, отколкото хората без заболяването. В същото време ракът може да се развие преди пациентът да навърши 10-годишна възраст върху тези части на тялото които са най-изложени на слънце.
Други кожни симптоми включват:
- Необичайно тежки изгаряния или образуване на мехури след кратко време на слънце;
- Неправилни тъмни петна;
- Груба повърхност на кожата.
Що се отнася до очите, които заедно с кожата са най-застрашени, те са склонни да бъдат болезнено чувствителни към слънцето, лесно да се дразнят и дори да кървят. При пациентите понякога се появява така нареченият ектропион, т.е. ръбът на клепача е обърнат и възпалението на роговицата е относително често. Потъмняването на кожата на клепачите и промяната в нейната структура също могат да причинят загуба на мигли.
Около 20 до 30 процента от хората с ксеродерма пигментозум също изпитват симптоми на нервната система. Това са например:
- постепенна загуба на слуха;
- лоша координация;
- спастичен мускулен тонус;
- микроцефалия (по-малка глава);
- интелектуален недостатък, който се влошава с времето;
- припадъци.
Симптомите на нервната система може да не присъстват от детството, а да се появят в по-късна възраст или по време на юношеството, разбра MedConsult.bg.
Диагностика на заболяването
Диагнозата ксеродерма пигментозум се основава на разпознаване на кожни, очни и евентуално симптоми на нервната система. За потвърждаване на заболяването се извършва специален кръвен тест. Кожна проба също може да бъде тествана. На практика се наблюдава и постепенно премахване на заболявания, които могат да причинят подобни симптоми. Това са например:
- Синдром на Cockayne;
- Болестта на Hartnup;
- Трихотиодистрофия;
- Синдром на Rothmund-Thomson.
Заболяването може ли да бъде излекувано
Няма целенасочено лечение на ксеродерма пигментозум. Следователно лекарите се фокусират върху потискането на отделните симптоми и предотвратяването на развитието на други проблеми. Всички ракови заболявания или съмнения за лезии трябва да бъдат лекувани и при необходимост незабавно отстранени от дерматолог. След това офталмолозите се фокусират върху проблемите с очите, информира МедКонсулт.бг.
Предпазни мерки за пациенти с ксеродерма пигментозум
Поради факта, че кожата и очите са най-застрашени от ултравиолетовите лъчи, е необходимо да се предпазите адекватно от слънцето. Ето защо, ако някой от пациентите с ксеродерма пигментозум е навън през деня, той трябва да носи дълги дрехи, които изцяло покриват ръцете и краката, ръкавици, шапка и слънчеви очила със странични щитове. Разбира се, може да се използва и слънцезащитен крем с възможно най-висок защитен фактор. Всички прозорци, до които се намира пациентът трябва да бъдат затворени, включително тези в колата. Въпреки това, UV лъчението също може да премине през стъклото и следователно пациентът трябва да бъде адекватно покрит с дрехи. Децата с ксеродерма пигментозум не трябва да играят навън през деня.
Опасността за тези хора не е само отвън, важно е да се обърне внимание на видовете вътрешно осветление. Някои крушки, обикновено халогенни, също могат да излъчват UV лъчение. Ако пациентите не могат да избегнат тази светлина, те трябва да носят защитен крем и на закрито.
Статията е с образователна цел и не може да замести консултация с лекар. При здравословен проблем потърсете помощ от специалист.
