fbpx

Синдром на Зелуегър - от какво се причинява това рядко заболяване

13 / 04 / 2021
Написана от

Синдромът на Зелуегър е вродена прогресивна енцефалопатия, описана за пръв път през 1964 г. от Ханс Зелуегър, на когото болестта по-късно е кръстена. В действителност обаче това е по-скоро група от автозомно-рецесивни наследствени заболявания, които са причинени от мутации в няколко различни гена, участващи в производството на пероксизомни ензими или в сглобяването на самите пероксизоми.

По отношение на правилната класификация, това метаболитно заболяване, известно още като цереброхепаторенален синдром, е едно от нарушенията на пероксизомната биогенеза, при което всички пероксизомни функции се губят. Тези нарушения се преливат гладко едно в друго и заедно образуват спектъра на Зелуегър, който включва:

  • синдром на Зелуегър - най-тежката форма;
  • неонатална адренолевкодистрофия (NALD);
  • ризомеличната хондродисплазия пунктата - заболяване, причинено от дефект в гена PEX7;
  • болест на Refsum;
  • синдром на Лебер.

Какви са причините за развитието на синдрома на Зелуегър 

Същността на това заболяване е мутация на който и да е от 12-те гена, които са отговорни за правилната функция на пероксизомните ензими. Последицата от тези мутации е намалена функция или пълен дефицит на пероксизоми в клетките на определени органи, включително мозъка, бъбреците и черния дроб.

Пероксизомите са малки мембранни органели, които влияят на клетъчния метаболизъм. Тяхната задача е да катализират превръщането на пероксида в кислород и вода посредством ензим, наречен каталаза, който им позволява да разграждат вредните вещества и мастните киселини. Ако обаче тези органели липсват или са недостатъчни в мозъчните, чернодробните и бъбречните клетки, се развива синдром на Зелуегър.

Що се отнася до честотата на синдрома на Зелуегър, тя варира значително в зависимост от конкретната област. Докато най-висока е в Канада, където се съобщава, че честотата е 1: 12 000, болестта е най-малко разпространена в Япония, където честотата е около 1: 500 000, научи МедКонсулт.бг.

Какви са проявите на заболяването 

Синдромът на Зелуегър е свързан с нарушена миграция на невроните и нарушено мозъчно развитие. В допълнение, хората с болестта могат да проявят намаляване на миелина в централната нервна система, а също така е очевидна сензоневрална дегенерация, водеща до прогресивна загуба на зрение и слух.

Друга характеристика на синдрома на Зелуегър е фактът, че той едновременно засяга функцията на много различни органи. Типичната проява е главно краниофациална дисморфия, което означава, че новородените имат:

  • изпъкнало чело;
  • сплескан нос;
  • малка долна челюст;
  • голяма предна фонтанела.

След раждането при бебетата се наблюдава бавно наддаване на тегло и тежка мускулна хипотония (патологично намален мускулен тонус), което засяга тяхната подвижност и често възпрепятства нормалния прием на храна. Функцията на черния дроб също е значително намалена, появяват се хепатомегалия и жълтеница, а кистозната дисплазия също води до нарушена бъбречна функция.

В допълнение към споменатите по-горе трудности, децата също развиват различни слухови и зрителни нарушения, като катаракта, глаукома или нистагъм. Други прояви на синдрома на Зелуегър  включват умствена изостаналост и хондродисплазия пунктата (калцификация на хрущяла в определени части на тялото). По отношение на неврологичните проблеми, децата също изпитват генерализирани конвулсии, заедно със загуба на слуха, споделя MedConsult.bg.

Други възможни симптоми на синдрома на Зелуегър са:

  • тежка хипотония;
  • ограничения на мобилността;
  • бъбречна дисплазия;
  • нарушения на зрението;
  • нарушения на слуха;
  • умствена изостаналост;
  • арест на психомоторното развитие;
  • кървене в стомашно-чревния тракт;
  • повишени нива на мед и желязо в кръвта.

Как се открива болестта 

Биохимичните и генетичните тестове са ефективен начин да се разпознае, че децата страдат от заболяването. 

Тъй като синдромът на Зелуегър е автозомно рецесивно наследен, за да се прояви болестта при новороденото и двамата родители трябва да предадат гена. Следователно, ако заболяването е възникнало в семейството на един от партньорите, препоръчително е мъжът и жената да се консултират с експерт и да бъдат изследвани за дефектни гени.

Как протича лечението на синдрома на Зелуегър 

Понастоящем няма лечение за синдром на Зелуегър и тъй като това е вродено разстройство, то не може да бъде избегнато чрез превенция. Използва се само симптоматично и поддържащо лечение, което има за цел да намали затрудненията на пациента и да удължи живота му.

Поради нарушения на развитието децата често не могат да сучат или пият от шише. Ето защо е необходимо те да получават необходимите хранителни вещества по друг начин. След това лекарите се фокусират върху лечението на инфекции, за да предотвратят развитието на други здравословни усложнения, като пневмония.

За пациента се грижи екип от специалисти, който включва педиатър, невролог, хирург, офталмолог и ортопед. Повечето деца с това сериозно наследствено заболяване обаче умират между шест месеца и една година след раждането.