fbpx

Хемофилията се проявява с повишено кървене

29 / 04 / 2021
Написана от

Хемофилията е рядко генетично заболяване, което се класифицира като нарушение на кръвосъсирването. Това се проявява чрез повишено външно кървене, включително кръвоизливи в мускулите и ставите, но също така и чрез ограничена способност на пациента да спре бързо всяко кървене или чрез трайно намаляване на мобилността му.

В кръвта на хемофилиците няма достатъчно протеин, необходим за ефективно съсирване на кръвта, което се нарича коагулационен фактор. Това се дължи на мутация в гена, който кодира този фактор. Тъй като генът за хемофилия се съхранява в Х половата хромозома, болестта в повечето случаи засяга мъжката част от населението, докато при жените заболяването е изключително рядко.

Какви са причините за появата на хемофилия

Болестта се причинява от дефицит на коагулационен фактор VIII или IX, който възниква поради недостатъчно производство или дисфункция на един от протеините на кръвната плазма, който играе важна роля в процеса на съсирване на кръвта (хемокоагулация). След това заболяването се предава под формата на дефектен алел на Х хромозомата.

Тъй като не е много вероятно жените да имат два дефектни алела наведнъж, в по-голямата част от случаите хемофилията засяга мъжката част от населението. Въпреки това жените с един дефектен алел могат да бъдат скрити носители. Това не може да се случи на мъжете, те са или здрави, или страдат от заболяването, разбра МедКонсулт.бг.

Ако пациентът страда от хемофилия, всичките му дъщери ще бъдат носители, защото те ще наследят засегнатата Х хромозома от баща си. Всички синове обаче ще бъдат здрави, тъй като за разлика от момичетата, те наследяват само Y хромозомата, на която дефектният ген не се отразява. Това условие обаче се прилага само ако партньорът на хемофилика не е жена носител (в противен случай момчетата също могат да се разболеят).

Що се отнася до носителите, които имат здрав партньор, те след това могат да родят син, който наследява здрава Y хромозома от бащата и повредена X хромозома по майчина линия, така че те ще бъдат хемофилици. Със същата вероятност обаче той може да наследи здрава Х хромозома от майка си. В този случай момчето ще бъде здраво и заболяването в тази наследствена линия ще изчезне.

Ако се роди момиче на незасегнат мъж, то има 50% вероятност да получи здрава Х хромозома от баща си и “инвалидна” Х хромозома от майка си, така че тя също ще стане носител. Съществува обаче 50% шанс дъщерята да получи здрава Х хромозома от майката, благодарение на която тя ще бъде напълно здрава и хемофилията няма да продължи по нейната линия.

Видове хемофилия

Днес лекарите правят разлика между две основни форми, чиито наследственост и прояви са практически еднакви. Това са хемофилия тип А и тип Б. Освен това има и друг вариант с автозомно-рецесивно наследяване, известен по-рано като хемофилия С.

Хемофилия А

Този вид е най-рядко срещания. Развива се в резултат на липса на коагулационен фактор VIII или намаляване на неговата функционална активност под 10%. Виновни са мутациите в гена, който го кодира. 

Хемофилия B

Това е вторият най-често срещан тип. Причинява се от дефицит или липса на коагулационен фактор IX, който се появява поради мутация в гена F9. За разлика от типът А, който представлява около 80-85% от всички потвърдени случаи на това заболяване, хемофилия B се среща само при 15-20% от пациентите.

Хемофилия C

В по-ранни времена лекарите също разграничават хемофилия С, която се причинява от липсата на коагулационен фактор XI. Днес обаче това име вече не се използва, тъй като не е хемофилия в истинския смисъл на думата. Освен това наследяването на това заболяване е автозомно-рецесивно.

Колко често се среща заболяването

Докато хемофилия А се среща с честота около 1: 10 000 момчета, честотата на типът В е значително по-ниска, като около 1 момче от 70 000 страдат от заболяването. 

В около 30% от случаите става дума за нова генна мутация, без да се установи, че заболяването е настъпило при някой от предците. В определени ситуации това се нарича "клинично безшумно предаване", където в продължение на няколко поколения само засегнатата Х хромозома се предава от жена на жена, без клиничен еквивалент.

Що се отнася до глобалната честота на болестта, повече от един милион мъже и момчета страдат от нея. 

Какви са симптомите

Дефицитът на факторите на съсирване VIII и IX е практически еднакъв, тъй като действат заедно в каскадата на коагулацията. Интензивността на отделните прояви винаги съответства на коагулационната активност на факторите в плазмата и след това лекарите различават три различни форми на заболяването (лека, умерена и тежка).

Основната проява на хемофилия е, разбира се, кървенето. То може да бъде или необичайно продължително (и понякога дори почти неудържимо) кървене, причинено от нараняване, операция или, например, падане на зъб, но също така и спонтанно кървене. Това обикновено се случва само при по-тежки форми на болестта и често се проявява при минимално нараняване или дори без видима причина, споделя MedConsult.bg.

Симптомите включват:

  • спонтанно кървене;
  • лесно образуване на хематом;
  • чести кръвотечения от носа (епистаксис);
  • невъзможност за спиране на кървенето;
  • кървене след операция, леки наранявания и травми;
  • екхимоза;
  • кървене в ставите, силна болка, подуване, ограничаване на подвижността;
  • кървене в стомашно-чревния тракт (мелена) и пикочните пътища (хематурия),
  • анемия поради увеличена загуба на кръв.

Класификация на хемофилия по тежест

Въз основа на интензивността на отделните симптоми, лекарите разграничават три основни типа хемофилия. Те включват леки, умерени и тежки варианти, които се различават по степента на дефект в коагулационната активност на фактор на съсирване VIII или IX.

Лека фома

Тя се споменава, когато нивото на коагулационен фактор VIII или IX е в диапазона 5-40%. Тъй като заболяването често не се проявява значително, пациентите практически не трябва да знаят за него. Обикновено хемофилията не се открива по време на предоперативния преглед или когато има значително кървене, например след сериозно нараняване или след операция.

Умерена форма

Пациентите с умерена хемофилия имат нива на коагулационен фактор между 1-5%. Симптомите на заболяването са много сходни с тези на тежката форма, което означава, че те често кървят от носа, натъртват се по-лесно и може кървенето да е по-силно след някакви леки наранявания или медицински процедури.

Тежка форма

В този случай нивото на коагулационния фактор е по-малко от 1%. При пациентите, страдащи от тази форма на заболяването, се появява спонтанно кървене в ставите и мускулите. Първото кървене може да възникне, когато зъбите на бебето започнат никнат, но най-често това се случва едва когато бебето стане по-активно (между 6 и 12 месечна възраст).

Възможни усложнения

Поради хемофилия, пациентите могат да развият неприятни здравословни усложнения и трайни последици. Това включва например хемофилна артропатия, която представлява сериозно и необратимо увреждане на ставите, което е резултат от многократно и лошо лекувано кървене. След това ставите се деформират значително и мобилността на пациентите се намалява.

Особено при по-тежките форми на заболяването понякога се образуват инхибитори срещу факторите на съсирването. Това са антитела, които действат срещу коагулационния фактор, който се доставя при лечението на организма. След това тялото на пациента възприема това вещество като чуждо и с помощта на инхибитор се опитва да защити организма.

Кървенето може да причини съдово потисничество, безкръвно кръвоснабдяване и недостатъчна оксигенация. Освен това други структури, включително нерви, също са потиснати, което причинява неприятна болка или дори изтръпване. Кървенето в мозъка (вътречерепен кръвоизлив) е фатално усложнение, но в момента е много рядко.

Как се диагностицира болестта 

За да се определи точната диагноза, разбира се е необходимо съсредоточаване върху личната и семейната история на пациента. Ако се подозира хемофилия, лекарите извършват тестове за хемокоагулация, които се фокусират върху съсирването на кръвта, и генетични тестове, търсещи мутации в специфичните гени.

В лабораторните находки е възможно да се идентифицира хемофилия чрез удължаване на активираното частично тромбопластиново време (aPTT), което се случва, когато коагулационният фактор VIII или IX падне под около 30%. В допълнение, пренаталното изследване на плода се извършва и върху възможни носители, чрез биопсия на хорионни ворсинки (11 - 14 седмица от бременността) или чрез аминоцентеза (15 - 18 седмица от бременността).

Лечение на хемофилия

В миналото заболяването се е лекувало дългосрочно обездвижване, по-късно лекарите започват да използват пълна кръв или криопреципитат и едва през втората половина на 20-ти век се появяват концентрати на фактора на коагулацията, които се използват и до днес.

Следователно крайъгълният камък на лечението днес е заместителната терапия, която се използва или когато възникне кървене, или като профилактика. За допълване на заместителната терапия се използват различни физически методи (охлаждане на засегнатите стави и мускули) и рехабилитация, а понякога фармакологичното лечение също може да помогне.

Заместително лечение 

Лечението се основава на интравенозно приложение на концентрат на фактор на съсирване VIII или IX, който липсва в кръвта на пациентите. Дозите обаче са индивидуални, което означава, че те зависят чисто от тежестта на заболяването и от това какъв е дефицитът на коагулационен фактор при даден пациент.

До 2006 г. използвахме само лечение с плазмени производни на фактор VIII или IX , които бяха произведени от плазмата на кръводарители и следователно по-рано съществуваше риск от предаване на ХИВ или други сериозни заболявания. Днес обаче изискванията към донорите са различни и възможностите за пречистване на плазмата са на много по-високо ниво, така че вероятността от възникващи усложнения е почти нулева.

Заместването на интравенозния коагулационен фактор сега се извършва в два различни режима. Първият се нарича „при поискване“ , което означава, че лечението не се провежда, докато кървенето не се осъществи, с цел спирането му възможно най-скоро. Този метод на терапия се използва главно при леки или умерени форми на болестта, когато пациентите не страдат от голям брой епизоди на кървене.

Вторият метод е профилактично лечение, което се състои в прилагане на фактора на съсирването на равни интервали, за да се предотврати развитието на каквито и да било усложнения. По този начин пациентите могат да избегнат многократно кървене в ставите и в същото време да предотвратят развитието на тежка хемофилна артропатия. Поради тази причина тази терапия е особено подходяща за тежки хемофилици.

Ако се появи събитие с кървене, първата доза от лекарството трябва да се даде незабавно (в идеалния случай в рамките на един час от първите регистрирани симптоми). Ранното прилагане на правилната доза концентрат на коагулационния фактор може да елиминира развитието на голямо кървене и бъдещи увреждания на ставите. 

Други възможности за лечение 

Рехабилитацията също е важна част от лечението. На първо място е необходимо да се подходи към тази терапия след събития с кървене, когато целенасочената рехабилитация е фокусирана върху конкретна става или място, увредено от предишно кървене. Освен това се извършва и превантивна рехабилитация, чиято цел е да укрепи опорно-двигателния апарат чрез редовни упражнения и плуване.