fbpx

Ранното диагностициране на муковисцидоза може да удължи живота

23 / 06 / 2021
Написана от

Муковисцидозата (кистозната фиброза) е нелечимо наследствено заболяване, което засяга предимно дихателната и храносмилателната системи. Болестта не е заразна и обикновено се проявява при новороденото. Пациентите страдат от повтарящи се респираторни инфекции, лошо храносмилане и усложнения като диабет и цироза на черния дроб. 

Причината за развитието на муковисцидозата е мутация в гена CFTR.  

За да се случи това, трябва да се срещнат два здрави носители на генната мутация. В момента това се среща на всеки 27-ми човек. След това заболяването се развива при 2500 до 4000 човека годишно, като първите симптоми на заболяването обикновено се появяват в рамките на няколко месеца или години след раждането.

Въпреки подобряването на методите на лечение, кистозната фиброза все още е нелечима. В момента половината от пациентите живеят до около 37 години. Продължителността на живота обаче непрекъснато се увеличава, както и качеството му, разбра МедКонсулт.бг.

Симптоми на муковисцидоза

Повтарящите се респираторни инфекции, чието често възникване води до увреждане на белите дробове, са характерна черта на муковисцидозата. Дихателните пътища произвеждат гъста слуз, която създава идеална среда за бактерии и примеси. Освен това плътната слуз затруднява дишането и пречи на белите дробове да се отърват от примеси и натрупани бактерии.

Белите дробове често се обитават само от бактерии, които са типични за заболяването. И докато болните не представляват заплаха за здравия човек, те нямат право да взаимодействат с други пациенти с муковисцидоза. Те могат да се заразят взаимно с тези бактерии, което може да е проблем, тъй като антибиотиците имат много лошо въздействие върху тези бактерии.

В 85% от случаите муковисцидозата се проявява слабо. Въпреки нормалния прием на храна, пациентите не се развиват според очакваното. Потта е около пет пъти по-солена при болен, в сравнение със здрав човек.

В допълнение, заболяването често е придружено от различни усложнения. Кистозната фиброза при възрастни мъже обикновено причинява безплодие, което се среща в около  98 процента от случаите. При жените плодовитостта зависи от здравословното им състояние. Други възможни усложнения са развитие на:

Муковисцидоза при деца

Кистозната фиброза обикновено се диагностицира в детска възраст, по-конкретно само няколко месеца след раждането, чрез неонатален скрининг, който може да открие вродени дефекти непосредствено след раждането. С капка кръв, взета от петата на бебето, може да се диагностицира муковисцидоза, преди да се проявят първите симптоми.

В допълнение, незабавното започване на лечението може значително да подобри качеството на живот и също така да удължи продължителността му. Съобщава се, че в днешно време бебета, родени с муковисцидоза, имат шанс да доживеят от 40 до 50 години. Мутациите в гена, в някои случаи може да се появят по-късно в детството, но това обикновено става след раждането.

Лечение на кистозна фиброза

Тъй като муковисцидозата е неизлечима болест, лечението се фокусира само върху облекчаване на симптомите, забавяне на хода на заболяването и предотвратяване на усложнения. На първо място е важно да се осигури добра проходимост на дихателните пътища. Пациентите трябва да преминат през белодробна рехабилитация, с помощта на която плътната слуз се разрежда и по този начин по-лесно излиза от белите дробове. В случай на по-големи проблеми с дишането може да се използва и кислородна терапия, в краен случай се използва белодробна трансплантация.

Веднага след поставяне на диагнозата се предписват антибиотици, които пациентите приемат много често поради инфекции дори в случай на по-слаби вируси, с които имунната система на здравия човек лесно би се справила.

Също така е важно да се коригира диетата. Много пациенти имат засегнат панкреас, така че е необходимо храносмилателните ензими да се вкарват в тялото по различен начин. Друго решение на храносмилателните проблеми е висококалоричната диета. Тя трябва да съдържа приблизително 30 до 50 процента повече енергия от храната, предназначена за здрав човек. Адекватният прием на витамини А, D и Е е от съществено значение.

Психиката също играе важна роля в лечението на муковисцидоза. 

Качество и продължителност на живота

Човек с муковисцидоза е способен да живее сравнително нормален живот. Това обаче зависи от текущото здравословно състояние, информира MedConsult.bg.

В допълнение към идеалните условия за бактерии в дихателната система на пациентите, проблем е и отслабеният имунитет поради честото използване на антибиотици. По този начин пациентите често са хоспитализирани. Освен това, поради проблеми с храносмилането, те трябва да приемат храносмилателните ензими.

Въпреки че тези хора са сериозно болни, парадоксално, на пръв поглед изглеждат здрави. Поради това децата в училищна възраст могат да влязат в конфликт с учителите, които смятат, че малкият пациент просто си измисля или преувеличава своите ограничения.

По отношение на продължителността на живота в момента възрастовата граница е около 37, в около половината от случаите. Въпреки това методите за лечение непрекъснато се усъвършенстват, така че може да се очаква, че тази граница ще продължи да расте.

Предотвратяване

Поради факта, че муковисцидозата е наследствено заболяване, пациентът не може да повлияе предварително на инфекцията. Единствената превенция е генетичен тест, който ще бъде извършен и на двамата партньори преди зачеването и ще ги изключи като носители на засегнатия ген на CFTR.