Всеки човек е ясно различим от друг на генетично ниво. „Генетичният отпечатък“ ни прави специални. Само еднояйчните близнаци споделят един и същ генетичен код. Промените в наследственото вещество могат да се видят с помощта на тестове и могат да бъдат полезни при превенция, диагностика или терапия на определени заболявания.
Наследствената патология се определя от мутации, които се появяват отново и са наследени от предишни поколения, информира медконсулт. Генетичното натоварване може да се прояви като спонтанни аборти, безплодие или мъртво раждане. Не са рядкост вродени малформации, Rh фактор и др. В пренаталния период анализът определя предразположеност към хронични-соматични, нервно-психични и опорно-двигателни заболявания. Слепота, глухота и увреждане от детството също могат да бъдат наследени.
Сред медицинските последици от наследствените мутации трябва да се откроят повишената нужда от медицинска помощ, както и намаляването на продължителността на живота. Благодарение на разработването и прилагането на нови високотехнологични лабораторни изследвания на човешкия геном, включително използването на микрочипови технологии, стана възможно да се определят нарушения на генната структура във всички хромозоми.
Болести, които могат да бъдат причинени от генетична мутация
- Хромозомни. Основата на такива заболявания е промяна в броя или структурата на хромозомите. При промени в броя на хромозомите отделните хромозоми, присъстват или просто, или тройно. Известен пример за това е тризомия 21 (синдром на Даун), в която 21-вата хромозома присъства три пъти. Промените в хромозомната структура възникват поради хромозомна реорганизация, в резултат на което отделни части на хромозомите могат да бъдат загубени (изтриване), дублирани (дублиране), заменени (транслокация), променени (инверсия) или повторно вмъкнати (вмъкнати).
- Моногенен. Тези заболявания се причиняват от промени (мутации) в един ген. Моногенните заболявания се унаследяват и следват специфични модели на унаследяване. Много моногенни промени имат сериозни последици, като хорея на Хънтингтън или кистозна фиброза.
- Многофакторна (комплексна). Генетичният компонент също играе роля при заболявания като атеросклероза, сърдечни заболявания, диабет, болест на Алцхаймер и много видове рак. Няколко променени гена играят роля тук, но освен това условията на околната среда и начинът на живот имат значителна роля в развитието на тези опасни заболявания.
Кога се прави генетичен тест
Генетичният ДНК анализ не е включен в стандартните тестове, извършвани на пациенти. Обикновено се предписват, ако съществува наследствена връзка или се подозира за такава.
Чести причини за генетично изследване:
- родителят или детето имат признаци на заболяване и трябва да се намери биологична причина или да се потвърди диагнозата;
- заболяването е наследено в семейството и е необходимо да се изясни рискът от развитие на това заболяване през живота;
- пациентът принадлежи към популация или група, чиито членове имат висок риск от развитие на генетично заболяване и трябва да знаят риска от предаването му на потомство;
- имали сте няколко бременности, които са приключили преждевременно.
Тестът ще помогне да се идентифицират промени в определена хромозома или ген, които влияят негативно на клетъчните структури на тялото и се предават на бъдещите поколения.
Видове генетични тестове
- Диагностични. Извършва се с цел определяне на генетичното заболяване при човек при наличие на симптоми. Полученият резултат ще помогне да се избере ефективен метод на лечение.
- Предсказващи. Предписва се на пациенти, които все още нямат симптоми. Необходими са тестове, за да се определят настъпилите промени, показващи риска от развитие на заболяването в бъдеще.
- Тестове за носители. Проектиран да идентифицира хора, които "носят" алел на ген, който е свързан с определено заболяване. Признаците на заболяването в самия носител може да липсват напълно, но има риск децата му да се разболеят.
- Фармакогеномичен. Те се предписват за определяне на чувствителността на тялото на пациента към определени лекарства. Някои пациенти се нуждаят от по-висока доза от лекарството, докато други изпитват нежелани реакции към определени активни вещества.
Потенциалната полза от генетичните изследвания се крие в появата на сигурност по отношение на развитие на болест или за предаване на болестите на потомството. С помощта на тези изследвания е възможно да се постави правилна диагноза и да се предпише ефективна терапия или да се предприемат превантивни мерки (ако има такива).
Резултатите от скрининга са лични данни, които представляват „биологична поверителност“. Тази информация се счита за поверителна. Някои хора, които са преминали генетично изследване, се нуждаят от подкрепата и консултиране на специалисти, което е необходимо, за да се гарантира правилното разбиране на неговата употреба и значение.
Статията е с образователна цел и не може да замести консултация с лекар. При здравословен проблем потърсете помощ от специалист.
