fbpx

Световен конгрес по порфирии ще се проведе в страната

05 / 12 / 2019
Написана от MedConsult

За първи път в България ще се проведе Световен конгрес по порфирии. Събитието ще се проведе от 12 до 15 септември 2021 г. в хотел „Маринела“ в София. Домакин на конгреса ще бъде Експертният център по порфирии към УМБАЛ „Св. Иван Рилски“.

400 души в България страдат от заболяването, което е нелечимо

Над 600 специалисти от цял свят ще вземат участие по време на събитието, а 80 от тях ще изнесат лекции за диагностиката и лечението на порфириите.

Проф. Свере Сандберг, който е президент на Европейската мрежа по порфирии (EPNET) и организатор на събитието ще вземе участие заедно с едни от най-големите имена, който имат заслуга в научните открития за заболяването.

Какво представлява порфирията

Порфирията е група от наследствени заболявания, причинени от нарушен синтез на хема с повишени нива на междинни порфиринови продукти в кръвта и тъканите.

Хемът е белтъчна част от сложните хемопротеинови протеини. Според биохимичните функции хемопротеините се делят на не ензимни (хемоглобин, който е в червените кръвни клетки и клетките на костния мозък, около 83%; скелетният мускулен и сърдечен миоглобин, около 17%) и ензим (цитохроми, каталаза, пероксидаза и др.)

Биологичната стойност на хема е, че за повечето протеини, участващи в метаболизма, хемът е необходим като протезна група. Хем играе ключова роля в свързването и транспортирането на кислород от протеини (хемоглобин, миоглобин).

Хемът, съдържащ се в ензимите, участва в процесите на натрупване на енергия и редокс-процеси в клетките.

Ензимите, участващи в биосинтезата на хема, се намират в костния мозък, ядрените червени кръвни клетки, черния дроб, както и в бъбречната и чревната лигавица. В тази връзка порфирията се разделя на еритропоетична и чернодробна, в зависимост от тъканта, където се среща преобладаващото метаболитно разстройство на порфирините.

Клинична картина

Първата атака обикновено се развива на възраст между 15 и 35 години (много по-рядко при деца или хора над 50 години). При жените клиничните прояви се появяват приблизително 2 пъти по-често, отколкото при мъжете.
Първият симптом на пристъп в почти всички случаи е коремна болка. Има и болки в долната част на гърба и крайниците, които често не се вписват в определени зони на инервация. Характерът и локализацията на болката варира, но понякога тя е толкова силна, че това служи като повод за диагностициране на бъбречна колика, остра коремна или чревна обструкция и лапаротомия.

В 60% от случаите се наблюдава повишаване на кръвното налягане  и понякога то е много значително, което води до остра хипертонична енцефалопатия. Понякога се появяват пароксизмални сърдечни аритмии, които могат да бъдат придружени от колаптоидни състояния.

Психични симптоми:

  • Тревожност;
  • Депресия;
  • Нарушение на съня;
  • Психоза;
  • Шизофрения.