fbpx

За втори път в страната приложиха уникална терапия на дете с рядко заболявне

12 / 07 / 2019
Написана от MedConsult

Лекари от пловдивската болница „Свети Георги“ извършиха за първи път в града терапия с медикамента „Спинраза“ на 6-месечно бебе с диагноза спинална мускулна атрофия (СМА). Това информираха от лечебното заведение.

Това е второто дете в страната, което е лекувано с този медикамент. Лечението със „Спинраза“ е доказано е, че води до значими подобрения при малки деца с различни степени на тежест на заболяването. Лекарите споделят, че бебето е с най-тежката форма на заболяването. Здравната каса покрива медикамента, който струва над 160 000 лв. за едно приложение, съобщават от болницата.

Първата терапия включва една доза, която трябва да бъде последвана от още 3 дози след 2, 4 и 9 седмици. Процедурите се извършват веднъж на 4 месеца. Невролозите от лечебното заведение са преминали през необходимото обучение за прилагане на медикамента, обясни началникът на клиниката по педиатрия в „Свети Георги“ проф. д-р Иван Иванов.

Специалистите очакват състоянието на детето да се стабилизира и подобри.

Какво представляват Спинални мускулни атрофии

Спиналната мускулна атрофия (СМА) е невродегенеративно заболяване, което причинява слабост и изтощаване на мускулите. Заболяването е свързано с дефект на хромозомата 5q и симптомите обикновено се проявяват скоро след раждане. При пациенти с тази диагноза липсва протеин, наречен протеин на „моторен неврон за оцеляване“, който е необходим за нормалното функциониране на нервните клеткив гръбначния стълб, които контролират движенията на мускулите.

Клинична класификация на СМА са

1. Тип I- това е най-тежката форма на заболяването. Типичните прояви са трудности при преглъщане и справяне с орална секреция, обща слабост и хипотония, нарушен контрол на главата, слаб плач и кашлица. Забелязва се през първите 6 месеца след раждането.
2. Тип II- води се междинна и се забелязва между 7-18 месец. Симптомите са забавено моторно развитие, лошо наддаване на тегло и др.
3. Тип III- това е лека форма на заболяването. Наблюдава се след 18 месец. Проявите са вариабилна мускулна слабост и крампи, претоварване на ставите и др.

Кои са най-честите симптоми на СМА:

  • мускулна слабост;
  • поява на секрети в белите дробове или гърлото;
  • усещане за слабост в краката;
  • ниско тегло;
  • повишен риск от респираторни инфекции.

Лекарството „Спинраза“ е одобрен от Европейската лекарствена агенция (ЕМА) за лечение на пациенти с рядкото заболяване. Терапията се прилага чрез лумбална пункция в ликвора веднъж на четири месеца (1, 2).

Повече информация за медикамента може да получите тук.