Млад екип от специалисти от болница Александровска получи световно признание за откриване на ново заболяване. Специалистите твърдят, че от тази болест страдат само 15 човека по целия свят, трима, от които са българи. Младите доктори са под ръководството на проф. Ивайло Търнев, научи medconsult.bg от БТВ.
Амбициозните специалисти са поставили за цел да се справят с тежките генетични заболявания, чиято диагноза е трудна за поставяне, защото болестта често е неизвестна.
Младите лекари се борят с предизвикателството от няколко години. Те приемат 3 сестри, които са имали признаци на вече познатата „мускулна дистрофия“. Това заболяване попада в групата на наследствените мускулни заболявания, при които един или повече гени, необходими за нормалната мускулна структура и функция, са дефектни, което води до мускулна слабост с различна тежест. Екипът на проф. Търнев обаче е на мнение, че тази диагноза е грешна.
Работата по това изследване е започнало през 2014г. След няколко години специалистите успяват да открият проблема и да верифицират заболяването. След многобройни изследвания става ясно, че пациентите страдат от съвсем нова болест заради мутирал ген.
„Става дума за прогресивна мускулна дистрофия тип пояс-крайник и нейната последна описана форма тип 2 Z”, това споделя д-р Ани Танева. Това заболяване започва да се развива в зряла възраст и води до инвалидизиране.
15-тото научно откритие на екипа
Екипът от младите учени е открил още нови диагнози, като миналата година откриват нова форма на заболяването- спастична парапареза. Болестта се включва в групата от редки наследствени заболявания, които се характеризират с прогресираща спинална несегментална спастична пареза на краката, понякога комбинирана с умствена изостаналост, конвулсивен синдром и други симптоми.
От тази болест страдат 10 семейства по целия свят, като в България има две.
През годините са били изследвани всички възможни гени, но резултати са били негативни. През миналата година обае се е появила публикация за нов ген, който е отговорен за това заболяване, той се нарича протеин едно, пояснява доц. Теодора Чамова.
Екипът на проф. Търнев устремено продължава с предизвикателствата по откриване на нови генетични болести.
Статията е с образователна цел и не може да замести консултация с лекар. При здравословен проблем потърсете помощ от специалист.
